ALX4

ALX4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2M0C

Ідентифікатори
Символи ALX4, CRS5, FND2, ALX homeobox 4
Зовнішні ІД OMIM: 605420 MGI: 108359 HomoloGene: 7229 GeneCards: ALX4
Пов'язані генетичні захворювання
frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly, Potocki–Shaffer syndrome, craniosynostosis 5, susceptibility to, parietal foramina[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
HMG box domain binding
protein heterodimerization activity
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

transcription regulator complex
клітинне ядро

Біологічний процес

regulation of apoptotic process
hair follicle development
embryonic skeletal system morphogenesis
pattern specification process
skeletal system development
roof of mouth development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
limb morphogenesis
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
skeletal system morphogenesis
muscle organ development
embryonic digit morphogenesis
transcription by RNA polymerase II
post-embryonic development
transcription, DNA-templated
multicellular organism development
digestive tract development
embryonic forelimb morphogenesis
anterior/posterior pattern specification
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
embryonic hindlimb morphogenesis

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
60529
11695
Ensembl
ENSG00000052850
ENSMUSG00000040310
UniProt
Q9H161
O35137
RefSeq (мРНК)
NM_021926
NM_007442
RefSeq (білок)
NP_068745
NP_031468
Локус (UCSC) Хр. 11: 44.26 – 44.31 Mb Хр. 2: 93.47 – 93.51 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ALX4 (англ. ALX homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 411 амінокислот, а молекулярна маса — 44 241[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNAETCVSYCESPAAAMDAYYSPVSQSREGSSPFRAFPGGDKFGTTFLSA
AAKAQGFGDAKSRARYGAGQQDLATPLESGAGARGSFNKFQPQPSTPQPQ
PPPQPQPQQQQPQPQPPAQPHLYLQRGACKTPPDGSLKLQEGSSGHSAAL
QVPCYAKESSLGEPELPPDSDTVGMDSSYLSVKEAGVKGPQDRASSDLPS
PLEKADSESNKGKKRRNRTTFTSYQLEELEKVFQKTHYPDVYAREQLAMR
TDLTEARVQVWFQNRRAKWRKRERFGQMQQVRTHFSTAYELPLLTRAENY
AQIQNPSWLGNNGAASPVPACVVPCDPVPACMSPHAHPPGSGASSVTDFL
SVSGAGSHVGQTHMGSLFGAASLSPGLNGYELNGEPDRKTSSIAALRMKA
KEHSAAISWAT

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
  • Hall C.R., Wu Y., Shaffer L.G., Hecht J.T. (2001). Familial case of Potocki-Shaffer syndrome associated with microdeletion of EXT2 and ALX4. Clin. Genet. 60: 356—359. PMID 11903336 DOI:10.1034/j.1399-0004.2001.600506.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ALX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:450 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9H161 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 11
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.