ABCB4 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ABCB4, ABC21, GBD1, ICP3, MDR2, MDR2/3, MDR3, PFIC-3, PGY3, ATP binding cassette subfamily B member 4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 171060 MGI: 97569 HomoloGene: 136368 GeneCards: ABCB4 |
---|
шифр КФ | 7.6.2.2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
gallbladder disease, жовчнокам'яна хвороба[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • nucleotide binding • ABC-type xenobiotic transporter activity • phosphatidylcholine transporter activity • phosphatidylcholine floppase activity • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • phospholipid transporter activity • ceramide floppase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • intercellular canaliculus • apical plasma membrane • membrane raft • екзосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • clathrin-coated vesicle • нуклеоплазма • гіалоплазма • focal adhesion • actin cytoskeleton • brush border membrane • apical part of cell |
---|
Біологічний процес | • lipid transport • cellular response to bile acid • positive regulation of cholesterol transport • positive regulation of phospholipid translocation • xenobiotic transmembrane transport • lipid metabolism • positive regulation of phospholipid transport • response to fenofibrate • xenobiotic transport • трансмембранний транспорт • lipid homeostasis • bile acid secretion • phospholipid translocation • response to hypoxia • placenta development • brain development • лактація • циркадний ритм • hormone transport • response to organic substance • response to mycotoxin • GO:1904578 response to organic cyclic compound • response to isoquinoline alkaloid • response to nutrient levels • response to estradiol • response to vitamin A • carbohydrate export • response to vitamin D • maintenance of blood-brain barrier • cellular response to mycotoxin • daunorubicin transport • response to morphine • xenobiotic export • response to cadmium ion • intestinal absorption • negative regulation of cell death • establishment of blood-brain barrier • cellular response to external biotic stimulus • GO:1904577 cellular response to antibiotic • cellular response to alkaloid • cellular response to estradiol stimulus • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound • cellular hyperosmotic salinity response • response to dexamethasone • cellular response to dexamethasone stimulus • response to thyroxine • response to antineoplastic agent • ceramide translocation • response to L-glutamate • response to glycoside • cellular response to borneol • cellular response to L-glutamate • response to codeine • response to quercetin • response to cyclosporin A • xenobiotic transport across blood-brain barrier • establishment of blood-retinal barrier • positive regulation of response to drug • regulation of lipid metabolic process • regulation of intestinal absorption • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000443 NM_018849 NM_018850 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000434 NP_061337 NP_061338 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 87.4 – 87.48 Mb | Хр. 5: 8.94 – 9.01 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ABCB4 (англ. ATP binding cassette subfamily B member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 286 амінокислот, а молекулярна маса — 141 523[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDLEAAKNGT | | AWRPTSAEGD | | FELGISSKQK | | RKKTKTVKMI | | GVLTLFRYSD |
WQDKLFMSLG | | TIMAIAHGSG | | LPLMMIVFGE | | MTDKFVDTAG | | NFSFPVNFSL |
SLLNPGKILE | | EEMTRYAYYY | | SGLGAGVLVA | | AYIQVSFWTL | | AAGRQIRKIR |
QKFFHAILRQ | | EIGWFDINDT | | TELNTRLTDD | | ISKISEGIGD | | KVGMFFQAVA |
TFFAGFIVGF | | IRGWKLTLVI | | MAISPILGLS | | AAVWAKILSA | | FSDKELAAYA |
KAGAVAEEAL | | GAIRTVIAFG | | GQNKELERYQ | | KHLENAKEIG | | IKKAISANIS |
MGIAFLLIYA | | SYALAFWYGS | | TLVISKEYTI | | GNAMTVFFSI | | LIGAFSVGQA |
APCIDAFANA | | RGAAYVIFDI | | IDNNPKIDSF | | SERGHKPDSI | | KGNLEFNDVH |
FSYPSRANVK | | ILKGLNLKVQ | | SGQTVALVGS | | SGCGKSTTVQ | | LIQRLYDPDE |
GTINIDGQDI | | RNFNVNYLRE | | IIGVVSQEPV | | LFSTTIAENI | | CYGRGNVTMD |
EIKKAVKEAN | | AYEFIMKLPQ | | KFDTLVGERG | | AQLSGGQKQR | | IAIARALVRN |
PKILLLDEAT | | SALDTESEAE | | VQAALDKARE | | GRTTIVIAHR | | LSTVRNADVI |
AGFEDGVIVE | | QGSHSELMKK | | EGVYFKLVNM | | QTSGSQIQSE | | EFELNDEKAA |
TRMAPNGWKS | | RLFRHSTQKN | | LKNSQMCQKS | | LDVETDGLEA | | NVPPVSFLKV |
LKLNKTEWPY | | FVVGTVCAIA | | NGGLQPAFSV | | IFSEIIAIFG | | PGDDAVKQQK |
CNIFSLIFLF | | LGIISFFTFF | | LQGFTFGKAG | | EILTRRLRSM | | AFKAMLRQDM |
SWFDDHKNST | | GALSTRLATD | | AAQVQGATGT | | RLALIAQNIA | | NLGTGIIISF |
IYGWQLTLLL | | LAVVPIIAVS | | GIVEMKLLAG | | NAKRDKKELE | | AAGKIATEAI |
ENIRTVVSLT | | QERKFESMYV | | EKLYGPYRNS | | VQKAHIYGIT | | FSISQAFMYF |
SYAGCFRFGA | | YLIVNGHMRF | | RDVILVFSAI | | VFGAVALGHA | | SSFAPDYAKA |
KLSAAHLFML | | FERQPLIDSY | | SEEGLKPDKF | | EGNITFNEVV | | FNYPTRANVP |
VLQGLSLEVK | | KGQTLALVGS | | SGCGKSTVVQ | | LLERFYDPLA | | GTVFVDFGFQ |
LLDGQEAKKL | | NVQWLRAQLG | | IVSQEPILFD | | CSIAENIAYG | | DNSRVVSQDE |
IVSAAKAANI | | HPFIETLPHK | | YETRVGDKGT | | QLSGGQKQRI | | AIARALIRQP |
QILLLDEATS | | ALDTESEKVV | | QEALDKAREG | | RTCIVIAHRL | | STIQNADLIV |
VFQNGRVKEH | | GTHQQLLAQK | | GIYFSMVSVQ | | AGTQNL |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, цитоплазматичних везикулах.
Література
- van der Bliek A.M., Kooiman P.M., Schneider C., Borst P. (1988). Sequence of mdr3 cDNA encoding a human P-glycoprotein. Gene. 71: 401—411. PMID 2906314 DOI:10.1016/0378-1119(88)90057-1
- Ghonem N.S., Ananthanarayanan M., Soroka C.J., Boyer J.L. (2014). Peroxisome proliferator-activated receptor alpha activates human multidrug resistance transporter 3/ATP-binding cassette protein subfamily B4 transcription and increases rat biliary phosphatidylcholine secretion. Hepatology. 59: 1030—1042. PMID 24122873 DOI:10.1002/hep.26894
- Rosmorduc O., Hermelin B., Poupon R. (2001). MDR3 gene defect in adults with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithiasis. Gastroenterology. 120: 1459—1467. PMID 11313316 DOI:10.1053/gast.2001.23947
- Lincke C.R., Smit J.J.M., van der Velde-Koerts T., Borst P. (1991). Structure of the human MDR3 gene and physical mapping of the human MDR locus. J. Biol. Chem. 266: 5303—5310. PMID 2002063
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:45 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P21439 (англ.) . Архів оригіналу за 5 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |