Хромозом 4 (човек)
Хромозом 4 је аутозомни хромозом који припада групи В и четврти је по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима. Изграђен је од 203 милиона базних парова ДНК што чини око 6% укупне количине ДНК у ћелији.
Аберације хромозома 4
- Делеција кратког крака (4р-) узрокује Volf-Hirschhornov синдром који се одликује:
- менталном ретардацијом;
- изразитим поремећајем растења
- аномалијама лица и др.
- парцијална тризомија, 4р, која се фенотипски манифестуује:
- аномалијама лица
- аномалијама прстију
- деформитетима стопала
Мапирани гени и болести
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f0/Chromosome_4.jpeg)
Мапирани су гени за следеће болести:
- Хантингтонова хореа
- ноћно слепило, тип 3
- ретинитис пигментоза, аутозомно рецесивна
- фенилкетонурија
- муколипидоза
- акутна лимфоцитна Т леукемија
- тежак комбиновани недостатак имунитета
- неуропенија новорођенчади
- ахондроплазија
- хипоходроплазија
- мукополисахаридоза
- Volf-Hirschhornov синдром
- хиподонција
- пибалдизам
- Паркинсонова болест, тип 1
- хипогонадотропни хипогонадизам
- маносидоза, бета
- хиперкалциурија
- хепатоцелуларни карцином
- Wolframov синдром
- Huriez синдром
- Reigerov синдром
- Stargardtova болест
- Ellis-van Creveld синдром
- Muenckeov синдром и др.
Литература
- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
Спољашње везе
- БиоНет школа