Interferon gama receptor 2
Interferon gama receptor 2 (interferon gamma transducer 1) | |
---|---|
Identifikatori | |
Simbol | IFNGR2 |
Alt. simboli | IFNGT1 |
Entrez | 3460 |
HUGO | 5440 |
OMIM | 147569 |
RefSeq | NM_005534 |
UniProt | P38484 |
Drugi podaci | |
Lokus | Hromozom 21 q22.1 |
Interferon gama receptor 2, takođe poznat kao IFNGR2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom IFNGR2.[1]
Funkcija
Ovaj gen (IFNGR2) kodira beta lanac gama interferon receptora koji ne vezuje ligand. Ljudski interferon-gama receptor je heterodimer IFNGR1 i IFNGR2.[2]
Klinički značaj
Defekti u IFNGR2 are uzrok autozomno recesivne mendelovske podložnosti mikobakterijskim bolestima (MSMD), takođe poznatim kao familijarno diseminovana atipična mikobakterijska infekcija.[3]
Literatura
- ↑ Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (August 1988). „Molecular and biochemical characterization of a novel gamma-interferon-inducible protein”. J. Biol. Chem. 263 (24): 12036–43. PMID 3136170. [mrtav link]
- ↑ „Entrez Gene: IFNGR2”.
- ↑ Al-Muhsen S, Casanova JL (December 2008). „The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases”. J. Allergy Clin. Immunol. 122 (6): 1043–51; quiz 1052–3. DOI:10.1016/j.jaci.2008.10.037. PMID 19084105.