Xerodermia pigmentosa
Xerodermia pigmentosa | |
---|---|
![]() | |
Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q82.1 |
CID-9 | 757.33 |
CID-11 | 1769061869 e 502959160 1243068849, 1769061869 e 502959160 |
OMIM | 194400 |
DiseasesDB | 14198 |
MedlinePlus | 001467 |
eMedicine | derm/462 neuro/399 |
MeSH | D014983 |
![]() |
Xeroderma pigmentoso (Xeroderma pigmentosum) é uma desordem genética de reparação do ADN, na qual a capacidade normal do organismo para remover o dano causado pela radiação ultravioleta (UV) é deficiente. Isto pode levar a múltiplos carcinomas basocelulares, carcinomas espinocelulares e mesmo melanomas (três tipos de cânceres), em idade precoce. Em casos severos, é necessário evitar por completo a exposição à luz solar e a outras fontes de radiação ultravioleta.
Sintomas
- Curto tempo debaixo do sol pode causar queimaduras e a ferida permanece durante semanas.
- Presença de pigmento preto na pele.
- Envelhecimento prematuro nas áreas expostas ao sol.
- Pele excessivamente seca.
- 15%-20% dos pacientes apresentam degeneração do sistema nervoso.
- Cegueira em razão de lesões nos olhos ou de cirurgias na região ocular.
- Perda de audição (relacionada com a degeneração do sistema nervoso).
Frequência
A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.[1]
Transmissão
- Defeito em pelo menos um entre nove genes conhecidos.[2]
Tipificação
São divididos em grupos: A, B, C, D, E, F, e G —— o grupo A é o pior caso em relação aos outros grupos e, em geral, os pacientes do grupo A têm expectativa de vida inferior a 20 anos.
No momento não há cura para esta doença, fazendo com que o DNA/ADN modificado se acumule e não se recupere.
Pacientes XP têm um aumento de cerca de 1.000 vezes na incidência de câncer de pele, em relação a pessoas normais.[2]
Referências
Ligações externas
- Livro:Amar te à meia noite
- Nas Asas da Esperança
- Retrato da dor e resistência da comunidade
- Xeroderma Pigmentoso é tema de livro lançado em Faina
- Cidades - A VIDA NAS SOMBRAS[ligação inativa]
- Equipe médica examina moradores de Araras (GO) afetados pela doença xeroderma pigmentoso
- Doença rara impede menina de 8 anos em SC de se expor ao sol
- Povoado de Goiás tem maior índice mundial de doença rara de pele - o xerdorma pigmentoso