EYA4

EYA4
Identificadores
Nomes alternativosEYA4
IDs externosOMIM: 603550 HomoloGene: 3025 GeneCards: EYA4
Doenças Geneticamente Relacionadas
autosomal dominant nonsyndromic deafness 10, dilated cardiomyopathy 1J, Surdez hereditária não-sindrômica[1]
Ontologia genética
Função molecular• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas
• phosphoprotein phosphatase activity
• hydrolase activity
• metal ion binding
• protein tyrosine phosphatase activity
Componente celular• citoplasma
• núcleo celular
Processo biológico• multicellular organism development
• anatomical structure morphogenesis
• peptidyl-tyrosine dephosphorylation
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• audição
• GO:0100026 reparo de ADN
• transcription, DNA-templated
• percepção visual
• cellular response to DNA damage stimulus
• GO:1900404 positive regulation of DNA repair
• negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand
• diferenciação celular
• GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
• GO:1903374 anatomical structure development
Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
EspécieHumanoRato
Entrez

2070

n/a

Ensembl

ENSG00000112319

n/a

UniProt

O95677

n/a

RefSeq (mRNA)
NM_001301012
NM_001301013
NM_004100
NM_172103
NM_172104

NM_172105
NM_001370458
NM_001370459

n/a

RefSeq (proteína)
NP_001287941
NP_001287942
NP_004091
NP_742101
NP_742103

NP_001357387
NP_001357388

n/a

Localização (UCSC)n/an/a
Pesquisa PubMed[2]n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

Olhos ausentes homólogo 4 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene EYA4.[3][4][5]

Função

Esse gene codifica um membro da família de proteínas ausentes dos olhos (EYA). A proteína codificada pode atuar como um ativador da transcrição e ser importante para a função continuada do órgão de Corti maduro. As mutações nesse gene estão associadas à perda auditiva pós-lingual, progressiva e autossômica dominante na surdez, no locus neurossensorial 10 não sindrômico autossômico dominante. Três variantes de transcrição que codificam isoformas distintas foram identificadas para esse gene.

Referências

  1. ↑ «Doenças geneticamente associadas a EYA4 ver/editar referências no wikidata» 
  2. ↑ «Human PubMed Reference:» 
  3. ↑ Borsani G, DeGrandi A, Ballabio A, Bulfone A, Bernard L, Banfi S, Gattuso C, Mariani M, Dixon M, Donnai D, Metcalfe K, Winter R, Robertson M, Axton R, Brown A, van Heyningen V, Hanson I (março de 1999). «EYA4, a novel vertebrate gene related to Drosophila eyes absent». Hum Mol Genet. 8 (1): 11–23. PMID 9887327. doi:10.1093/hmg/8.1.11 
  4. ↑ Wayne S, Robertson NG, DeClau F, Chen N, Verhoeven K, Prasad S, Tranebjarg L, Morton CC, Ryan AF, Van Camp G, Smith RJ (fevereiro de 2001). «Mutations in the transcriptional activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA10 locus». Hum Mol Genet. 10 (3): 195–200. PMID 11159937. doi:10.1093/hmg/10.3.195 
  5. ↑ «Entrez Gene: EYA4 eyes absent homolog 4 (Drosophila)» 

Leitura adicional

  • O'Neill ME, Marietta J, Nishimura D, et al. (1996). «A gene for autosomal dominant late-onset progressive non-syndromic hearing loss, DFNA10, maps to chromosome 6». Hum. Mol. Genet. 5 (6): 853–856. PMID 8776603. doi:10.1093/hmg/5.6.853 
  • Schönberger J, Levy H, Grünig E, et al. (2000). «Dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss: a heritable syndrome that maps to 6q23-24». Circulation. 101 (15): 1812–1818. PMID 10769282. doi:10.1161/01.cir.101.15.1812 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–16903. PMC 139241Acessível livremente. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 
  • Pfister M, Tóth T, Thiele H, et al. (2004). «A 4-bp insertion in the eya-homologous region (eyaHR) of EYA4 causes hearing impairment in a Hungarian family linked to DFNA10». Mol. Med. 8 (10): 607–611. PMC 2039947Acessível livremente. PMID 12477971. doi:10.1007/BF03402171 
  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). «The DNA sequence and analysis of human chromosome 6». Nature. 425 (6960): 805–811. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. PMC 528928Acessível livremente. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504 
  • Schönberger J, Wang L, Shin JT, et al. (2005). «Mutation in the transcriptional coactivator EYA4 causes dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss». Nat. Genet. 37 (4): 418–422. PMID 15735644. doi:10.1038/ng1527 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes». Genome Res. 16 (1): 55–65. PMC 1356129Acessível livremente. PMID 16344560. doi:10.1101/gr.4039406 
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). «A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization». Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285–1292. PMID 16964243. doi:10.1038/nbt1240 
  • Makishima T, Madeo AC, Brewer CC, et al. (2007). «Nonsyndromic hearing loss DFNA10 and a novel mutation of EYA4: evidence for correlation of normal cardiac phenotype with truncating mutations of the Eya domain». Am. J. Med. Genet. A. 143 (14): 1592–1598. PMID 17567890. doi:10.1002/ajmg.a.31793 
  • Hildebrand MS, Coman D, Yang T, et al. (2007). «A novel splice site mutation in EYA4 causes DFNA10 hearing loss». Am. J. Med. Genet. A. 143 (14): 1599–1604. PMID 17568404. doi:10.1002/ajmg.a.31860 
  • Portal da genética

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