ECEL1

ECEL1
Identificadores
Nomes alternativosECEL1
IDs externosOMIM: 605896 HomoloGene: 3549 GeneCards: ECEL1
Ontologia genética
Função molecular GO:0070122 peptidase activity
metalloendopeptidase activity
hydrolase activity
metallopeptidase activity
metal ion binding
Componente celular integral component of membrane
integral component of plasma membrane
membrane
Processo biológico respiratory system process
neuropeptide signaling pathway
proteólise
Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
EspécieHumanoRato
Entrez

9427

n/a

Ensembl

ENSG00000171551

n/a

UniProt

O95672

n/a

RefSeq (mRNA)

NM_004826
NM_001290787

n/a

RefSeq (proteína)

NP_001277716
NP_004817

n/a

Localização (UCSC)n/an/a
Pesquisa PubMed[1]n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

A enzima conversora de endotelina semelhante a 1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene ECEL1.[2][3][4] Este gene codifica um membro da família relacionada à endopeptidase neutra (NEP). É expresso especificamente no sistema nervoso. A interrupção do gene em células-tronco embrionárias de camundongo resulta em letalidade neonatal devido à insuficiência respiratória logo após o nascimento. Com base na expressão específica desse gene e no fenótipo da deficiência gênica em embriões de camundongo, sugere-se que a proteína codificada por esse gene desempenhe um papel crítico na regulação nervosa do sistema respiratório.[4]

Referências

  1. «Human PubMed Reference:» 
  2. Valdenaire, Olivier; Richards, J.Grayson; Faull, Richard L.M; Schweizer, Anja (fevereiro de 1999). «XCE, a new member of the endothelin-converting enzyme and neutral endopeptidase family, is preferentially expressed in the CNS». Molecular Brain Research (em inglês). 64 (2): 211–221. doi:10.1016/S0169-328X(98)00321-0 
  3. Rump, Andreas; Kasper, Grit; Hayes, Chris; Wen, Gaiping; Starke, Heike; Liehr, Thomas; Lehmann, Rüdiger; Lagemann, Dorothee; Rosenthal, André (abril de 2001). «Complex Arrangement of Genes within a 220-kb Region of Double-Duplicated DNA on Human 2q37.1». Genomics. 73 (1): 50–55. ISSN 0888-7543. doi:10.1006/geno.2000.6504 
  4. a b «ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 9 de agosto de 2020 

Leitura adicional

  • Valdenaire O, Rohrbacher E, Langeveld A, et al. (2000). «Organization and chromosomal localization of the human ECEL1 (XCE) gene encoding a zinc metallopeptidase involved in the nervous control of respiration.». Biochem. J. 346 Pt 3 (3): 611–6. PMC 1220892Acessível livremente. PMID 10698686. doi:10.1042/0264-6021:3460611 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241Acessível livremente. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 
  • Kawamoto T, Ohira M, Hamano S, et al. (2003). «High expression of the novel endothelin-converting enzyme genes, Nbla03145/ECEL1alpha and beta, is associated with favorable prognosis in human neuroblastomas.». Int. J. Oncol. 22 (4): 815–22. PMID 12632073. doi:10.3892/ijo.22.4.815 
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). «The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment.». Genome Res. 13 (10): 2265–70. PMC 403697Acessível livremente. PMID 12975309. doi:10.1101/gr.1293003 
  • Benoit A, Vargas MA, Desgroseillers L, Boileau G (2004). «Endothelin-converting enzyme-like 1 (ECEL1) is present both in the plasma membrane and in the endoplasmic reticulum.». Biochem. J. 380 (Pt 3): 881–8. PMC 1224203Acessível livremente. PMID 14992683. doi:10.1042/BJ20040215 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928Acessível livremente. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504 
  • Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). «Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.». Nature. 434 (7034): 724–31. PMID 15815621. doi:10.1038/nature03466Acessível livremente 
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