ECEL1 |
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Identificadores |
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Nomes alternativos | ECEL1 |
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IDs externos | OMIM: 605896 HomoloGene: 3549 GeneCards: ECEL1 |
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Ontologia genética |
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Função molecular | • GO:0070122 peptidase activity • metalloendopeptidase activity • hydrolase activity • metallopeptidase activity • metal ion binding
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Componente celular | • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • membrane
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Processo biológico | • respiratory system process • neuropeptide signaling pathway • proteólise
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Sources:Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Espécie | Humano | Rato |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Localização (UCSC) | n/a | n/a |
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Pesquisa PubMed | [1] | n/a |
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Wikidata |
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A enzima conversora de endotelina semelhante a 1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene ECEL1.[2][3][4] Este gene codifica um membro da família relacionada à endopeptidase neutra (NEP). É expresso especificamente no sistema nervoso. A interrupção do gene em células-tronco embrionárias de camundongo resulta em letalidade neonatal devido à insuficiência respiratória logo após o nascimento. Com base na expressão específica desse gene e no fenótipo da deficiência gênica em embriões de camundongo, sugere-se que a proteína codificada por esse gene desempenhe um papel crítico na regulação nervosa do sistema respiratório.[4]
Referências
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ Valdenaire, Olivier; Richards, J.Grayson; Faull, Richard L.M; Schweizer, Anja (fevereiro de 1999). «XCE, a new member of the endothelin-converting enzyme and neutral endopeptidase family, is preferentially expressed in the CNS». Molecular Brain Research (em inglês). 64 (2): 211–221. doi:10.1016/S0169-328X(98)00321-0
- ↑ Rump, Andreas; Kasper, Grit; Hayes, Chris; Wen, Gaiping; Starke, Heike; Liehr, Thomas; Lehmann, Rüdiger; Lagemann, Dorothee; Rosenthal, André (abril de 2001). «Complex Arrangement of Genes within a 220-kb Region of Double-Duplicated DNA on Human 2q37.1». Genomics. 73 (1): 50–55. ISSN 0888-7543. doi:10.1006/geno.2000.6504
- ↑ a b «ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado em 9 de agosto de 2020
Leitura adicional
- Valdenaire O, Rohrbacher E, Langeveld A, et al. (2000). «Organization and chromosomal localization of the human ECEL1 (XCE) gene encoding a zinc metallopeptidase involved in the nervous control of respiration.». Biochem. J. 346 Pt 3 (3): 611–6. PMC 1220892
. PMID 10698686. doi:10.1042/0264-6021:3460611 - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241
. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 - Kawamoto T, Ohira M, Hamano S, et al. (2003). «High expression of the novel endothelin-converting enzyme genes, Nbla03145/ECEL1alpha and beta, is associated with favorable prognosis in human neuroblastomas.». Int. J. Oncol. 22 (4): 815–22. PMID 12632073. doi:10.3892/ijo.22.4.815
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). «The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment.». Genome Res. 13 (10): 2265–70. PMC 403697
. PMID 12975309. doi:10.1101/gr.1293003 - Benoit A, Vargas MA, Desgroseillers L, Boileau G (2004). «Endothelin-converting enzyme-like 1 (ECEL1) is present both in the plasma membrane and in the endoplasmic reticulum.». Biochem. J. 380 (Pt 3): 881–8. PMC 1224203
. PMID 14992683. doi:10.1042/BJ20040215 - Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928
. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504 - Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). «Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.». Nature. 434 (7034): 724–31. PMID 15815621. doi:10.1038/nature03466
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