Choroba Coriego
Klasyfikacje | |
ICD-10 | E74.0 |
---|---|
DiseasesDB | 5302 |
OMIM | 232400 |
MeSH | D006010 |
Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie, a także w sercu.
Epidemiologia
Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych choroba występuje z częstością 1/100 000 żywych urodzeń[1].
Typy
Ze względu na rodzaj zajętego organu i demonstrowane objawy dzieli się chorobę Coriego na następujące typy:
- GSD IIIa – zajęcie mięśni i wątroby
- GSD IIIb – zajęcie tylko wątroby
- GSD IIIc i GSD IIId – rzadsze fenotypy
Objawy
Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej łagodnym przebiegu. Występujące objawy są raczej słabo nasilone w porównaniu do innych chorób tego typu:
- hepatomegalia
- hipoglikemia
- znaczne podwyższenie transaminaz wątrobowych
- hiperlipoproteinemia
- niewielkie włóknienie wątroby
- osłabienie siły mięśniowej
- kardiomiopatia
Rozpoznanie
Podstawą rozpoznania choroby Coriego jest stwierdzenie niedoboru enzymu odszczepiającego glikogen (debrancher) w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej oraz zwiększonej zawartości glikogenu w wątrobie.
Leczenie
Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej.
Zobacz też
- choroba Andersen
- choroba von Gierkego
- choroba Hersa
- choroba McArdle’a
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- zespół Fanconiego-Bickela
Przypisy
- ↑ Glycogen-Storage Disease Type III. eMedicine. [dostęp 2010-06-11]. (ang.).
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
- Britannica: science/Forbes-disease