CADASIL-syndroom

CADASIL-syndroom
MRI van patiënten met het CADASIL waarin meerdere laesies te zien zijn
MRI van patiënten met het CADASIL waarin meerdere laesies te zien zijn
Coderingen
OMIM 125310
DiseasesDB 2161
standaarden
MeSH D046589
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het CADASIL-syndroom (cerebrale autosomale dominant arteriopathie met subcorticale infarcten en leukencefalopathie) is de meest voorkomende vorm van erfelijke beroertes, en wordt verondersteld veroorzaakt te worden door mutaties van het Notch 3-gen op chromosoom 19.[1]

De aandoening is een vorm van leukodystrofie. De meest voorkomende klinische manifestaties zijn migraine, hoofdpijn en TIA's of beroertes die gemiddeld tussen 40- en 50-jarige leeftijd optreden, hoewel het ook is gevonden in individuen van 20 tot 70 jaar. Met DNA-onderzoek kan de aanwezigheid van de NOTCH-3 variant die CADASIL veroorzaakt worden aangetoond. Dit onderzoek kan ook worden uitgevoerd voor de ziekte zich manifesteert.[2]

In Nederland en België is sinds 2015 een patiëntenorganisatie actief: Platform CADASIL. Deze ondersteunt zowel patiënten als onderzoek naar een mogelijke behandeling.

  • (en) The CADASIL Foundation
  • (en) United Leukodystrophy Foundation: CADASIL
  • (en) Lesnik Oberstein SA, Boon EM, Terwindt GM (June 28, 2012). CADASIL. Gearchiveerd op 27 februari 2023. NBK1500. In GeneReviews™ [Internet]. University of Washington, Seattle, Seattle WA (1993–).
  • (nl) Platform CADASIL
Bronnen, noten en/of referenties
  1. ↑ Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. (October 1996). Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 383 (6602): 707–10. PMID 8878478. DOI: 10.1038/383707a0.
  2. ↑ Artikel van Julie Rutten, MD and Saskia AJ Lesnik Oberstein, MD, PhD. in Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.