Keimunokurangan bercampur teruk

Keimunokurangan bercampur teruk
Nama lain	Alimfositosis, sindrom Glanzmann–Riniker, sindrom kurang daya tahan bercampur teruk, dan alimfoplasia timus^[1]

David Vetter, seorang kanak-kanak yang dilahirkan pada tahun 1971 dengan keimunokurangan bercampur teruk (SCID).
Pengkhususan	Imunologi
Rawatan	Pemindahan tulang sumsum dan pencegahan menentang jangkitan
Rawatan perubatan	IVIG, terapi gen
Kekerapan	1 dalam 50,000 hingga 100,000 (bentuk X-berangkai)
sunting Lihat pendokumenan templat ini

Keimunokurangan bercampur teruk (SCID, akronim bahasa Inggeris: Severe combined immunodeficiency) ialah gangguan gen jarang yang disifatkan oleh perkembangan terganggu sel T dan sel B yang berfungsi oleh banyak mutasi genetik yang mengakibatkan dalam penyajian klinikal yang berbeza.^[2] SCID terlibat dengan gerak balas antibodi cacat disebabkan oleh sama ada penglibatan langsung dengan limfosit B atau melalui pengaktifan limfosit B tidak wajar yang disebabkan oleh sel T pembantu yang tidak berfungsi.^[3] Akibatnya, kedua-dua "lengan" (sel B dan sel T) sistem imun penyesuaian terganggu disebabkan oleh kecacatan dalam satu daripada beberapa gen yang berpotensi. SCID ialah bentuk paling teruk bagi imunokekurangan primer,^[4] dan kini ada sekurang-kurangnya sembilan gen diketahui berbeza yang mutasi membawa kepada bentuk SCID.^[5] Ia juga dikenali sebagai penyakit budak buih dan penyakit bayi buih kerana mangsanya amat mudah terjejas dengan penyakit berjangkit dan sebahagian mereka, seperti David Vetter, menjadi terkenal kerana hidup di dalam persekitaran steril. SCID hasil daripada sistem imun yang sangat berkompromi sehinggakan ia dianggap hampir tiada.

Pesakit SCID biasanya terjejas oleh jangkitan bakteria, virus, atau kulat teruk pada awal hidup dan kerap hadir dengan penyakit peparu interstis, cirit-birit kronik, dan kegagalan berkembang.^[3] Jangkitan telinga, pneumonia Pneumocystis jirovecii (sebelum ini carinii) berulang, dan kandidiasis oral banyak biasa berlaku. Bayi-bayi ini, jika tidak dirawat, selalunya mati dalam masa satu tahun disebabkan oleh jangkitan teruk, berulang melainkan mereka menjalani pemindahan sel tunjang hematopoiesis yang berjaya.

Lihat juga

David Vetter
Senarai keadaan kulit
Senarai penemuan radiografi dengan keadaan kulit

Rujukan

^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Burg M, Gennery AR (2011). "Educational paper: The expanding clinical and immunological spectrum of severe combined immunodeficiency". Eur J Pediatr. 170 (5): 561–571. doi:10.1007/s00431-011-1452-3. PMC 3078321. PMID 21479529.
^ ^a ^b Aloj G, Giardano G, Valentino L, Maio F, Gallo V, Esposito T, Naddei R, Cirillo E, Pignata C (2012). "Severe combined immunodeficiencies: New and Old Scenarios". Int Rev Immunol. 31 (1): 43–65. doi:10.3109/08830185.2011.644607. PMID 22251007.
^ Cavazanna-Calvo M, Hacein-Bey S, Yates F, de Villartay JP, Le Deist F, Fischer A (2001). "Gene therapy of severe combined immunodeficiencies". J Gene Med. 3: 201–206. doi:10.1002/jgm.195 (Tidak aktif 2019-02-22).CS1 maint: DOI inactive as of Februari 2019 (link)
^ Buckley R (2003). "Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution". Annu Rev Immunol. 22: 625–655. doi:10.1146/annurev.immunol.22.012703.104614. PMID 15032591.

Bacaan lanjut

Buckley RH (2004). "Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution". Annu Rev Immunol. 22: 625–55. doi:10.1146/annurev.immunol.22.012703.104614. PMID 15032591.
Chinen J, Puck JM (2004). "Successes and risks of gene therapy in primary immunodeficiencies". J Allergy Clin Immunol. 113 (4): 595–603, quiz 604. doi:10.1016/j.jaci.2004.01.765. PMID 15100660.
Church AC (2002). "X-linked severe combined immunodeficiency". Hosp Med. 63 (11): 676–80. doi:10.12968/hosp.2002.63.11.1914. PMID 12474613.
Gennery AR, Cant AJ (2001). "Diagnosis of severe combined immunodeficiency". J Clin Pathol. 54 (3): 191–5. doi:10.1136/jcp.54.3.191. PMC 1731376. PMID 11253129.