Sindrome di Pallister-Killian
Sindrome di Pallister-Killian | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN1590 |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 758.5 |
ICD-10 | Q99.8 |
OMIM | 601803 |
MeSH | C538105 |
Eponimi | |
Philip David Pallister Maria Teschler-Nicola | |
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La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p. Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY + i(12p).
La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La diagnosi deve essere quindi effettuata tramite analisi cromosomica su fibroblasti ottenuti tramite biopsia cutanea.
Quadro clinico
La sindrome di Pallister-Killian è caratterizzata soprattutto da un particolare aspetto facciale: fronte alta, capelli radi, occhi piccoli con epicanto e pieghe periorbitarie, il naso ha la radice infossata e le narici antiverse, la bocca è grande con macroglossia, il labbro inferiore è sporgente, e la mandibola prominente. Alla sindrome è inoltre associato ritardo psicomotorio di intensità variabile.
Bibliografia
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.
Voci correlate
- Riparazione del DNA
- Sindrome
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- PKS Kids Italia Onlus, su pksitalia.org.
V · D · M | ||
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