Cutis laxa
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Cutis laxa | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RN0500 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 701.8 e 756.83 |
OMIM | 123700 |
MeSH | D003483 |
eMedicine | 1074167 |
GeneReviews | Panoramica |
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La cutis laxa è un insieme di malattie del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe.
Tipologia
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Esistono varie forme di tale patologia, alcune sono benigne mentre ne esiste una in particolare le cui complicanze cardiache possono risultare mortali.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo dello sviluppo, lassità della pelle, ernie, fino a complicazioni quali enfisema polmonare e cuore polmonare.
Diagnosi differenziale
Si distingue dalla sindrome di Ehlers-Danlos in quanto la pelle non mostra la caratteristica fragilità. Altre patologie da cui occorre distinguerla sono la sindrome di Turner e la neurofibromatosi.
Terapia
Non esiste un trattamento specifico, si ricorre alla chirurgia plastica per ovviare a deficienze fisiche.
Bibliografia
- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
Voci correlate
- Lipodistrofia
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di de Barsy
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Collegamenti esterni
- (EN) cutis laxa, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
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