Syndrome de Townes-Brocks

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Townes-Brocks
Référence MIM	107480
Transmission	Dominante
Chromosome	16q12.1
Gène	SALL1
Empreinte parentale	Non
Mutation	Délétion
Mutation de novo	Possible
Anticipation	Non
Porteur sain	Sans objet
Prévalence	1 sur 250 000
Nombre de cas	200
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
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Décrit en 1972^[1], le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :

des anomalies anales ;
des anomalies auriculaires ;
des anomalies des mains ;
des troubles de l'audition.

Description

La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :

anomalies anales :
- imperforation anale,
- prolapsus anal,
- fistule ;
pouce triphalangique ou surnuméraire ;
fusion des tarses ;
anomalies auriculaires :
- appendice prétragien,
- helix malformés,
- sténose de conduit auditif externe ;
surdité.

Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome.
L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée.
L'intelligence est conservée.

Diagnostic

Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :

Syndrome de Holt-Oram ;
Syndrome VACTERL ;
Syndrome TAR.

Sources

(fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:107480 [1]