LDLRAP1

LDLRAP1
Visualisation de la protéine Cristallisée LDLRAP1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

2G30

Identifiants
AliasesLDLRAP1, low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1
IDs externesOMIM: 605747 MGI: 2140175 HomoloGene: 9219 GeneCards: LDLRAP1
Position du gène (Homme)
Chromosome 1 humain
Chr.Chromosome 1 humain[1]
Chromosome 1 humain
Localisation génomique pour LDLRAP1
Localisation génomique pour LDLRAP1
Locus1p36.11Début25,543,606 bp[1]
Fin25,568,886 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 4 (souris)
Chr.Chromosome 4 (souris)[2]
Chromosome 4 (souris)
Localisation génomique pour LDLRAP1
Localisation génomique pour LDLRAP1
Locus4|4 D3Début134,468,865 bp[2]
Fin134,495,335 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • cerebellar hemisphere

  • right hemisphere of cerebellum

  • C1 segment

  • granulocyte

  • rate

  • cellule endothéliale

  • ganglion lymphatique

  • body of pancreas

  • follicule pileux

  • îlot de Langerhans
Fortement exprimé dans
  • otic vesicle

  • saccule

  • otic placode

  • granulocyte

  • molaire

  • lèvre

  • lumbar subsegment of spinal cord

  • tibiofemoral joint

  • conjunctival fornix

  • calvaria
Plus de données d'expression de référence
BioGPS


Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • AP-2 adaptor complex binding
  • clathrin adaptor activity
  • phosphotyrosine residue binding
  • clathrin binding
  • amyloid-beta binding
  • signaling adaptor activity
  • low-density lipoprotein particle receptor binding
  • liaison protéique
  • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding
  • signaling receptor complex adaptor activity
  • AP-1 adaptor complex binding
Composant cellulaire
  • cytoplasme
  • AP-1 adaptor complex
  • recycling endosome
  • cytosol
  • basal plasma membrane
  • cytoplasmic side of plasma membrane
  • AP-2 adaptor complex
  • Neurofilament
  • axone
  • early endosome
  • membrane plasmique
  • clathrin-coated vesicle membrane
Processus biologique
  • positive regulation of receptor-mediated endocytosis
  • processus métabolique stéroidique
  • endocytose
  • receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport
  • processus métabolique lipidique
  • internalisation de récepteur
  • amyloid precursor protein metabolic process
  • endocytose à récepteur
  • positive regulation of cholesterol metabolic process
  • cholesterol homeostasis
  • regulation of protein binding
  • cholesterol metabolic process
  • positive regulation of signal transduction
  • low-density lipoprotein particle clearance
  • organisation d'une membrane
  • positive regulation of receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport
  • regulation of protein localization to plasma membrane
  • cholesterol transport
  • cellular response to cytokine stimulus
  • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation
  • positive regulation of low-density lipoprotein particle clearance
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

26119

100017

Ensembl

ENSG00000157978

ENSMUSG00000037295

UniProt

Q5SW96

Q8C142

RefSeq (mRNA)

NM_015627

NM_145554

RefSeq (protéine)

NP_056442

NP_663529

Localisation (UCSC)Chr 1: 25.54 – 25.57 MbChr 4: 134.47 – 134.5 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le LDLRAP1 (pour « low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ») est une protéine adaptatrice dont le gène est LDLRAP1 situé sur le chromosome 1 humain.

Rôles

Il se fixe sur la partie endocellulaire du récepteur aux LDL permettant l'internalisation du couple LDLR-LDL[5].

En médecine

Une mutation du gène est responsable d'une forme rare d'hypercholestérolémie familiale, l'hypercholestérolémie autosomale récessive[6].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157978 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037295 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Garuti R, Jones C, Li WP et al. The modular adaptor protein autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) promotes low-density lipoprotein receptor clustering into clathrin-coated pits, J Biol Chem, 2005;280:40996–41004
  6. ↑ Garcia CK, Wilund K, Arca M et al. Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein, Science, 2001;292:1394–1398
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