KIF1A

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KIF1A
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 4EGX, 4EJQ, 4UXO, 4UXP, 4UXR, 4UXS
Identifiants
Aliases	KIF1A, Kinesin-like protein KIF1Apathie
IDs externes	OMIM: 601255 MGI: 108391 HomoloGene: 99729 GeneCards: KIF1A
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 2 humain[1] Locus 2q37.3 Début 240,713,761 bp[1] Fin 240,821,036 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 1 (souris)[2] Locus 1|1 D Début 92,943,186 bp[2] Fin 93,029,673 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans right frontal lobe gyrus postcentral lateral nuclear group of thalamus Vermis du cervelet pont cortex cingulaire antérieur Pars compacta right hemisphere of cerebellum amygdale dorsolateral prefrontal cortex Fortement exprimé dans gyrus frontal supérieur dentate gyrus of hippocampal formation granule cell neural layer of retina cerebellar cortex medial dorsal nucleus primary visual cortex habenula dorsomedial hypothalamic nucleus medial geniculate nucleus pontine nuclei Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire microtubule binding microtubule motor activity liaison nucléotide activité ATPase cytoskeletal motor activity liaison ATP identical protein binding protein homodimerization activity plus-end-directed microtubule motor activity Composant cellulaire cytoplasme microtubule cytosquelette Kinésine axon cytoplasm axone cytosol vésicule synaptique dendrite neuronal cell body présynapse postsynapse complexe macromoléculaire neuron projection Processus biologique microtubule-based movement anterograde axonal transport interkinetic nuclear migration protein transport along microtubule vesicle-mediated transport cytoskeleton-dependent intracellular transport anterograde neuronal dense core vesicle transport retrograde neuronal dense core vesicle transport Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 547 16560 Ensembl ENSG00000130294 ENSMUSG00000014602 UniProt Q12756 P33173 RefSeq (mRNA) NM_001244008 NM_004321 NM_001320705 NM_001330289 NM_001330290 NM_001110315 NM_001294149 NM_001294150 NM_008440 NM_001368847 RefSeq (protéine) NP_001230937 NP_001307634 NP_001317218 NP_001317219 NP_004312 n/a Localisation (UCSC) Chr 2: 240.71 – 240.82 Mb Chr 1: 92.94 – 93.03 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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En génétique, KIF1A (acronyme de Kinesin-like protein KIF1Apathie en anglais) est le nom d'un gène codant une kinésine motrice éponyme, c'est-à-dire une protéine associée aux microtubules du chromosome 2 humain^[5]. Cette protéine est à son tour impliquée dans le transport des vésicules synaptiques le long des axones.

En d'autres termes, le gène KIF1A donne des instructions fondamentales pour la production de la protéine KIF1A, une protéine dite motrice, car cruciale pour l'activation et le contrôle du transport des nutriments dans les cellules nerveuses le long des neurones, et donc por la bonne santé des cellules cérébrales. C'est pourquoi KIF1A est aussi qualifié de transporteur protéique localisé dans le trafic axonal de vésicules synaptiques (axonal transporter of synaptic vesicles) ou moteur amarré aux microtubules (microtubule-based motor KIF1A) du chromosome précité.

KIF1A est connu du grand public pour le rôle que joue son dysfonctionnement dans des maladies neurodegeneratives rarissimes.

Le gène KIF1A est ainsi responsable de l'activation des protéines du système de transmission glutamatergique, le glutamate en étant l'excitateur ubiquitaire dans le système nerveux central^[6].

KIF1A est une protéine membre de la famille des kinesines, des protéines qui se déplacent en utilisant l'énergie de l'hydrolyse. Cette protéine est extrèmement proche de la protéine 1A, membre de la kinésine à chaîne lourde de la souris grise (Mus musculus), qui est une protéine motrice antérograde transportant les organites membranaires le long des microtubules axonaux.

L'orientation sexuelle a été liée au domaine de régulation du gène.

Plus de 80 altérations ou mutations du gène KIF1A ont été identifiées, provoquant le développement de neuropathies très hétérogènes avec de multiples symptômes associés^[7].

En effet, les mutations observées sont quasi exclusivement du type recessif et localisées dans le transport axonal des kinésines. Elles sont à l’origine de la paraplégie spastique héréditaire (SPG30)^[8] et de la neuropathie sensitive (HSAN2). Plusieurs auteurs rendent des mutations hétérozygotes de novo de KIF1A responsables d’une pathologie neurodégénérative associant retard de développement précoce puis atrophie optique, spasticité et atrophie cérébelleuse^[9].

• KIF1A sur orpha.net
• Kif1a.org/ site destiné aux familles touchées et aux soignants, avec des liens vers des publications ad hoc récentes^[10].
• Kif1a.fr site francophone sur les maladies liées au gène KIF1A.
• KIF1A France association de familles Française touchées par KIF1A. 

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