SIL1

SIL1
Tunnisteet
AliaksetSIL1, BAP, MSS, ULG5, SIL1 nucleotide exchange factor
TunnisteetOMIM: 608005 MGI: 1932040 HomoloGene: 32544 GeneCards: SIL1
Geenisijainti (Ihminen)
kromosomi 5
Kromosomikromosomi 5[1]
kromosomi 5
Genomisijainti: SIL1
Genomisijainti: SIL1
Lokus5q31.2Alku138,946,724 bp[1]
Loppu139,293,557 bp[1]
Geenisijainti (Hiiri)
kromosomi 18 (hiiri)
Kromosomikromosomi 18 (hiiri)[2]
kromosomi 18 (hiiri)
Genomisijainti: SIL1
Genomisijainti: SIL1
Lokus18|18 B1- B2Alku35,399,449 bp[2]
Loppu35,632,833 bp[2]
RNA-ilmenemisen kaava
Lisää ilmenemistietoa
Ortologia
LajiIhminenHiiri
Entrez

64374

81500

Ensembl

ENSG00000120725

ENSMUSG00000024357

UniProt

Q9H173

Q9EPK6

RefSeq (mRNA)

NM_001037633
NM_022464

NM_030749
NM_001360814

RefSeq (proteiini)

NP_001032722
NP_071909

NP_109674
NP_001347743

Lokaatio (UCSC)Chr 5: 138.95 – 139.29 MbChr 18: 35.4 – 35.63 Mb
PubMed haku[3][4]
Wikidata
Ihminen WikidatassaHiiri Wikidatassa

SIL1 on GRP78-proteiinin nukleoidinvaihtajageeni. Mikäli SIL1 geeni mutatoituu, saattaa se aiheuttaa Marinesco-Sjögrenin oireyhtymän.

Lähteet

  • http://www.hus.fi/default.asp?path=1,28,2530,15595,7595,21582[vanhentunut linkki]

Viitteet

  1. ↑ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000120725 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024357 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Human PubMed Reference: ncbi.nlm.nih.gov.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference: ncbi.nlm.nih.gov.
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.