Displasia tanatofórica
| Enanismo tanatofórico | ||
|---|---|---|
 Rafiografía de un recién nacido afecto de enanismo tanatofórico | ||
| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Displasia tanatofórica | ||
[editar datos en Wikidata] | ||
El enanismo tanatofórico, también llamado displasia tanatofórica, es una rara enfermedad de origen genético que afecta al desarrollo del esqueleto y se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. Provoca anomalías que afectan a diferentes huesos, incluyendo miembros muy cortos, deformidades del tórax, costillas cortas y cabeza aumentada de tamaño (macrocefalia), con longitud del tronco normal. El pronóstico es malo, produciéndose generalmente la muerte intraútero antes del nacimiento.[1][2]
Historia
La primera descripción fue realizada en 1967 por Maroteaux y Lamy.
Genética
La enfermedad está causada por una mutación que afecta al receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3). El gen anómalo está localizado en el cromosoma 4 humano (4p16,3).[3][4]
Frecuencia
Se estima que se presentan alrededor de 3 casos por cada 100.000 nacimientos.
Subtipos
Existen 2 subitipos, el 1 con fémures curvados y el 2 con fémures no curvados y cráneo con forma característica en hoja de trébol.
Referencias
- ↑ VV.AA: Enanismo tanatofórico. Presentación de un caso. Archivado el 22 de febrero de 2016 en Wayback Machine. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia, vol. 39. Núm. 01, enero-febrero 2012, doi: 10.1016/j.gine.2011.04.005
- ↑ Orphanet: Displasia tanatofórica. Consultado el 10 de febrero de 2016
- ↑
- ↑ Lievens PM, Liboi E (2003). «The thanatophoric dysplasia type II mutation hampers complete maturation of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which activates signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) from the endoplasmic reticulum». J. Biol. Chem. 278 (19): 17344-9. PMID 12624096. doi:10.1074/jbc.M212710200.
| Control de autoridades |
|
|---|
Datos: Q1787020
Multimedia: Thanatophoric dysplasia / Q1787020
