Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, Nierenagenesie und psychomotorische Retardierung.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1974 durch A. Sommer, M. A. Rathbun und M. Battles.[2]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation beim Neugeborenen
- Augenfehlbildungen wie partielle Aniridie, angeborenes Glaukom, Telekanthus,
- Gesichtsauffälligkeit wie prominente Stirn, Hypertelorismus
- einseitige Nierenagenesie
- leichte psychomotorische Retardierung
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Sommer, M. A. Rathbun, M. L. Battles: Letter: A syndrome of partial aniridia, unilateral renal agenesis, and mild psychomotor retardation in siblings. In: The Journal of pediatrics. Band 85, Nummer 6, Dezember 1974, S. 870–872, PMID 4419812.
Weblinks
- Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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