Rosselli-Gulienetti-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rosselli-Gulienetti-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Ektrodaktylie (Spalthand und Spaltfuß) sowie geistige Behinderung.[1] Der Begriff und die Abgrenzung als Unterform der Ektodermalen Dysplasie sind nicht mehr gebräuchlich.[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch die italienischen Ärzte D. Rosselli und R. Gulienetti.[3]

Verbreitung und Ursache

Verbreitung und Ursache sind bislang nicht bekannt.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • klinisch nicht vom EEC-Syndrom zu unterscheiden
  • Zeichen der Ektodermalen Dysplasie: Anhidrose, Hypertrichose, Oligodentie, Schmezdefekte, Radiushypoplasie, Alopezie, Mamillenhypoplasie
  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
  • Spalthand, Spaltfuss, Syndaktylie
  • Lichtscheu
  • Pterygien in der Kniekehle
  • Fehlbildungen am Harn- und Geschlechtsapparat

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das EEC-Syndrom sowie das Zlotogora-Ogur-Syndrom.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
  2. ↑ Eintrag zu OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ D. Rosselli, Gulienetti: Ectodermal dysplasia. In: British journal of plastic surgery. Bd. 14, Oktober 1961, S. 190–204, PMID 14494246.
  4. ↑ Rosselli-Gulienetti-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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