Nicastrin
Nicastrin | ||
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Gamma-Sekretase-Komplex mit Untereinheiten. Nicastrin in rot. | ||
Vorhandene Strukturdaten: 4UIS, 4UPC, 5A63, 5FN2, 5FN3, 5FN4, 5FN5 | ||
Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 78,4 Kilodalton / 709 Aminosäuren (Isoform 1) 76,7 Kilodalton / 689 Aminosäuren (Isoform 2) | |
Isoformen | 2 | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | NCSTN | |
Externe IDs |
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Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Orthologe | ||
Mensch | Hausmaus | |
Entrez | 23385 | 59287 |
Ensembl | ENSG00000162736 | ENSMUSG00000003458 |
UniProt | Q92542 | P57716 |
Refseq (mRNA) | NM_001290184 | NM_021607 |
Refseq (Protein) | NP_001277113 | NP_067620 |
Genlocus | Chr 1: 160.34 – 160.36 Mb | Chr 1: 172.07 – 172.08 Mb |
PubMed-Suche | 23385 | 59287
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Nicastrin ist ein transmembranes Glycoprotein, das als eine von vier Untereinheiten essentieller Bestandteil des Gamma-Sekretase-Komplexes ist. Das Protein wirkt im Gamma-Sekretase-Komplex möglicherweise als stabilisierend und spaltet integrale Membranproteine, wie beispielsweise die Rezeptoren des Notch-Signalwegs und das Amyloid-Precursor-Protein. Aus letzterem entsteht dabei die Beta-Amyloid – die Hauptkomponente in den neuronalen Plaques, die in den Gehirnen von Alzheimer-Patienten gefunden werden. Die genaue Rolle von Nicastrin in der Entstehung von Alzheimer ist jedoch noch unbekannt.[1]
Mutationen im codierenden NCSTN-Gen können zu familiärer Acne inversa führen.[1]