Infantile systemische Hyalinose

Die Infantile systemische Hyalinose ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fibromatose mit einer Ablagerung von hyalinem Material in Haut, Skelett- und Herzmuskel, Magen-Darm-Kanal, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren.^[1][2]

Synonyme sind: Systemische Hyalinose; Fibromatose, hyaline juvenile

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch den kroatischen Dermatologen S. Puretić und Mitarbeiter.^[3]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als zwanzig Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR2-Gen auf Chromosom 4 Genort q21.21 zugrunde, welches für den Anthrax Toxin Receptor 2 kodiert, der in der Bildung der Kapillaren beteiligt ist.^[4][5]

Mutationen in diesem Gen liegen auch der Juvenilen hyalinen Fibromatose, einer leichter verlaufenden Form der angeborenen systemischen Hyalinose, zugrunde.^[6] Diese wird teilweise nicht mehr als eigenständige Krankheit, sondern als Variante angesehen.^[2]

Beide Krankheitsbilder (Infantile systemische Hyalinose und Juvenile hyaline Fibromatose) können als Inherited Systemic Hyalinosis oder Hyaline Fibromatosis Syndrome zusammengefasst werden.^[2]

Klinische Kriterien sind:^[1][4]

• Manifestation bereits bei Geburt oder im Säuglingsalter
• Eventuell bereits Intrauterine Wachstumsretardierung
• Gelenkschwellungen mit Gelenkkontrakturen
• verdickte, wenig elastische Haut
• vermehrt pigmentierte Knötchen im Gesicht, Nacken und der Kopfhaut
• massive Gingivahyperplasie
• perianale Knötchen
• Häufig Neigung zu Infekten, therapieresistente Diarrhoe aufgrund von Protein-Verlust Enteropathien, Gedeihstörung und Osteopenie

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann aufgrund der Ansammlung von hyaliner Substanz im Körpergewebe^[4] histologisch durch Gewebeprobe gesichert werden.^[1]

Abzugrenzen sind:^[1][2]

• Juvenile hyaline Fibromatose (s. o. Ursache)
• MONA-Spektrum
• Urbach-Wiethe-Syndrom
• Morbus Hunter
• Farber-Syndrom
• I-Zellkrankheit
• Pseudo-Hurler-Polydystrophie
• Infantile Myofibromatose^[7]
• Stiff-skin-Syndrom^[8]
• Infantile kortikale Hyperostose

Die Krankheit verschlechtert sich zunehmend, meist versterben Betroffene innerhalb der ersten beiden Lebensjahre aufgrund von Atemwegsinfektionen und Diarrhoe. Im Erwachsenenalter stehen Gelenkkontrakturen im Vordergrund.^[1]

• N. Elenga, C. Chenel, M. Besnard, J. Pasche, S. Darteyre, H. Gatti, M. P. De Barthez, F. Yang, A. Verloes: Infantile systemic hyalinosis: a report of two new cases, one with prolonged survival. In: European journal of dermatology : EJD. Bd. 27, Nr. 3, Juni 2017, S. 328–329, doi:10.1684/ejd.2017.3007, PMID 28524048.
• M. L. Aggarwal, V. Chilakamarri, V. S. Chennuri, M. Karra: Identical Twins with Infantile Systemic Hyalinosis: Case study and review of literature. In: Journal of orthopaedic case reports. Bd. 6, Nr. 1, 2016 Jan-Mar, S. 69–71, doi:10.13107/jocr.2250-0685.382, PMID 27299133, PMC 4845419 (freier Volltext).

1. ↑ ^{a b c d e f} Eintrag zu Hyalinose, infantile systemische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. ↑ ^{a b c d} Gene Reviews
3. ↑ S. Puretić, B. Puretić, M. Fiser-Herman, M. Adamćić: A unique form of mesenchymal dysplasia. In: The British journal of dermatology. Bd. 74, Januar 1962, S. 8–19, PMID 14489244.
4. ↑ ^{a b c} Genetics Home Reference
5. ↑ Hyaline fibromatosis syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. ↑ Eintrag zu Fibromatose, hyaline juvenile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. ↑ Myofibromatosis, infantile, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. ↑ Stiff skin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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