Kearnsův–Sayreův syndrom
George Pomeroy Sayre | |
---|---|
Některá data mohou pocházet z datové položky. |
Kearnsův–Sayreův syndrom (KSS) je progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie způsobená delecemi v mitochondriální DNA. Syndrom společně popsali Thomas P. Kearns a George Pomeroy Sayre v roce 1958.
Příznaky
Onemocnění se manifestuje nejpozději před 20. rokem života progresivní externí oftalmoplegií a pigmentovou retinopatií. V klinickém obraze se projeví endokrinologická porucha, např. porucha růstu, diabetes mellitus, hypoparatyreóza, srdeční poruchy, blokády, kardiomegalie, selhání, poruchy sluchu, některé mozečkové syndromy a demence. Prognóza je nepříznivá.[1]
Léčba
Léčba je symptomatická. Ptóza očních víček je korigována chirurgicky. Srdeční poruchy mohou vyžadovat implantaci kardiostimulátoru. I přes nedostatek jasných výsledků výzkumu ohledně účinnosti suplementace vitamínů a koenzymů se doporučuje podávat koenzym Q10, vitamín C, vitamín K, riboflavin a thiamin.
Reference
V tomto článku byl použit překlad textu z článku Zespół Kearnsa-Sayre’a na polské Wikipedii.
- ↑ Kearnsův-Sayreův syndrom | Velký lékařský slovník On-Line. lekarske.slovniky.cz [online]. [cit. 2024-05-18]. Dostupné online.
![]() | Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace. Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty. |
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5b/Star_of_life2.svg/30px-Star_of_life2.svg.png)
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.