DNMT1 |
---|
|
Estructures disponibles |
---|
PDB | Cerca ortòloga: PDBe RCSB |
---|
Llista de codis id de PDB |
---|
4YOC, 3EPZ, 3PTA, 3SWR, 4WXX |
|
|
Identificadors |
---|
Àlies | DNMT1 (HUGO), ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 1, DNA methyltransferase 1 |
---|
Identif. externs | OMIM: 126375 MGI: 94912 HomoloGene: 124071 GeneCards: DNMT1 OMA: DNMT1 - orthologs |
---|
|
Malalties relacionades genèticament |
---|
hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome , autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy [1] |
|
Dirigit pel fàrmac |
---|
decitabina [2] |
Localització del gen (humà) |
---|
| Crom. | Cromosoma 19 (humà)[3] |
---|
| Banda | 19p13.2 | Inici | 10.133.342 bp[3] |
---|
Fi | 10.231.286 bp[3] |
---|
|
Localització del gen (ratolí) |
---|
| Crom. | Cromosoma 9 (ratolí)[4] |
---|
| Banda | 9 A3|9 7.66 cM | Inici | 20.818.505 bp[4] |
---|
Fi | 20.871.184 bp[4] |
---|
|
Patró d'expressió d'ARN |
---|
Bgee | humà | ratolí (ortòleg) |
---|
Més explicacions | - oòcit
- secondary oocyte
- nervi sural
- ventricular zone
- eminència ganglionar
- bone marrow cells
- apèndix vermiforme
- cerebellar hemisphere
- right hemisphere of cerebellum
- tendó d'Aquil·les
|
| | Més referències a dades d'expressió |
|
---|
BioGPS | | Més referències a dades d'expressió |
|
---|
|
Ontologia genètica |
---|
Funció molecular | - methyltransferase activity
- DNA binding
- transferase activity
- promoter-specific chromatin binding
- methyl-CpG binding
- zinc ion binding
- DNA-methyltransferase activity
- chromatin binding
- metal ion binding
- unió proteica
- RNA binding
- DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity
- DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
| Component cel·lular | - pericentric heterochromatin
- replication fork
- nucleoplasma
- Heterocromatina
- nucli cel·lular
| Procés biològic | - C-5 metalització de citosina
- regulació de la transcripció, modelat amb ADN
- maintenance of DNA methylation
- positive regulation of DNA methylation-dependent heterochromatin assembly
- negative regulation of transcription by RNA polymerase II
- transcripció, plantilla d'ADN
- metilació
- Metilació de l'ADN
- positive regulation of gene expression
- negative regulation of gene expression, epigenetic
- positive regulation of histone H3-K4 methylation
- regulation of cell population proliferation
- negative regulation of histone H3-K9 methylation
- cellular response to amino acid stimulus
- regulació de l'expressió gènica
- Ras protein signal transduction
- negative regulation of transcription, DNA-templated
- DNA methylation on cytosine
- DNA methylation involved in embryo development
- chromatin organization
- DNA methylation on cytosine within a CG sequence
- negative regulation of gene expression
- positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation
- negative regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process
- negative regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation involved in phenotypic switching
| Fonts:Amigo / QuickGO |
|
Ortòlegs |
---|
Espècies | Humà | Ratolí |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | |
---|
NM_001130823 NM_001379 NM_001318730 NM_001318731 |
| |
---|
NM_001199431 NM_001199432 NM_001199433 NM_010066 NM_001314011 |
|
---|
RefSeq (proteïna) | |
---|
NP_001124295 NP_001305659 NP_001305660 NP_001370 |
| |
---|
NP_001186360 NP_001186361 NP_001186362 NP_001300940 NP_034196 NP_001391614 |
|
---|
Localització (UCSC) | Chr 19: 10.13 – 10.23 Mb | Chr 9: 20.82 – 20.87 Mb |
---|
Cerca a PubMed | [5] | [6] |
---|
|
Wikidata |
Veure/Editar gen humà | Veure/Editar gen del ratolí |
|
DNMT1 (o ADN (citosina-5)-metiltransferasa 1) és un enzim que en els éssers humans està codificat pel gen DNMT1.[7] És un enzim amb alta afinitat per les seqüències Hemimetilades i que té un paper molt important en el manteniment del patrons de metilació després del procés de replicació de l'ADN. També s'ha observat que pot metilar de novo residus no modificats.
Funció
El gen DNMT1 s'expressa en tots el teixits, encara que els nivells més alts de mRNA es troben als testicles, aquest fet es relaciona amb la seva funcionalitat ja que està implicat en l'establiment i la regulació de patrons de metilació de citosines. La metilació CpG del DNA es un via de modificació epigenètica molt important als processos embriogènics, impressió genètica i inactivació del cromosoma X.
Estructura del gen DNMT1
El gen DNMT1 se situa en el cromosoma 19, a la posició 13.2 i està constituït per 40 exons.[7][8]
D'aquest gen s'han detectat 25 polimorfismes de corresponents a un sol nucleòtid.[7]
El splicing alternatiu dona com a resultat múltiples variants de transcripció.
Patologia associada
Existeix una relació entre els patrons de metilació aberrants trobats en diversos teixits tumorals i mutacions en el gen sintetitzador d'aquest enzim. A més a més la variació en aquest gen s'ha associat amb la atàxia cerebel·losa, sordera, narcolepsia, neuropaties sensorials hereditàries de tipus IE.
Referències
- ↑ «Malalties que s'associen genèticament amb DNMT1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
- ↑ «Fàrmacs amb els quals interactuen físicament amb DNA methyltransferase 1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
- ↑ 3,0 3,1 3,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130816 - Ensembl, May 2017
- ↑ 4,0 4,1 4,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004099 – Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ 7,0 7,1 7,2 «DNMT1 DNA methyltransferase 1 [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI]». [Consulta: 7 novembre 2020].
- ↑ «UniProtKB - P26358 (DNMT1_HUMAN)» (en anglès). UniProt. [Consulta: 7 novembre 2020].