Alfa-1-antitripsina

Alfa-1-antitripsina
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 1ATU, 1D5S, 1EZX, 1HP7, 1IZ2, 1KCT, 1OO8, 1OPH, 1PSI, 1QLP, 1QMB, 2D26, 2QUG, 3CWL, 3CWM, 3DRM, 3DRU, 3NDD, 3NDF, 3NE4, 3T1P, 7API, 8API, 9API, 4PYW, 5IO1
Identificadors
Àlies	SERPINA1 (HUGO), A1A, A1AT, AAT, PI, PI1, PRO2275, alpha1AT, serpin family A member 1, nNIF
Identif. externs	OMIM: 107400   MGI: 891968   HomoloGene: 20103   GeneCards: SERPINA1   OMA: SERPINA1 - orthologs
Localització del gen (humà) Crom. Cromosoma 14 (humà)[1] Banda 14q32.13 Inici 94.376.747 bp[1] Fi 94.390.693 bp[1]
Localització del gen (ratolí) Crom. Cromosoma 12 (ratolí)[2] Banda 12 E|12 52.98 cM Inici 103.729.853 bp[2] Fi 103.739.851 bp[2]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions right lobe of liver  sang illot de Langerhans monòcit granulòcit vesícula biliar duodè human kidney  upper lobe of left lung  apèndix vermiforme Més explicacions túbul contort proximal hepatobiliary system  fetge right kidney  human kidney  Hindgut  lobe of liver  sac vitel·lí midgut  illot de Langerhans Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular peptidase inhibitor activity  unió de proteasa  unió proteica  unió de proteïnes idèntica  serine-type endopeptidase inhibitor activity  Component cel·lular aparell de Golgi  endoplasmic reticulum lumen  COPII-coated ER to Golgi transport vesicle  exosoma extracel·lular  endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane  platelet alpha granule lumen  regió extracel·lular  reticle endoplasmàtic  Golgi membrane  extracel·lular  intracellular membrane-bounded organelle  ficolin-1-rich granule lumen  collagen-containing extracellular matrix  Procés biològic hemostàsia  negative regulation of peptidase activity  platelet degranulation  endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport  COPII vesicle coating  acute-phase response  negative regulation of endopeptidase activity  coagulació de la sang  neutrophil degranulation  modificació postraduccional  Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 5265 20703 Ensembl ENSG00000197249 ENSG00000277377 ENSMUSG00000071177 UniProt P01009 Q00897 P07758 RefSeq (ARNm) NM_001127707 NM_000295 NM_001002235 NM_001002236 NM_001127700 NM_001127701 NM_001127702 NM_001127703 NM_001127704 NM_001127705 NM_001127706 NM_009246 RefSeq (proteïna) NP_000286 NP_001002235 NP_001002236 NP_001121172 NP_001121173 NP_001121174 NP_001121175 NP_001121176 NP_001121177 NP_001121178 NP_001121179 NP_033272 NP_001239498 NP_033269 Localització (UCSC) Chr 14: 94.38 – 94.39 Mb Chr 12: 103.73 – 103.74 Mb Cerca a PubMed [3] [4]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

Alfa-1-antitripsina

Dades clíniques
Via	intravenós
Codi ATC	B02AB02
Dades químiques i físiques
Fórmula	C2001H3130N514O601S10
Massa molecular	44.324,65 g·mol−1
Identificadors
Nom IUPAC Alpha-1-proteinase inhibitor
Número CAS	9041-92-3
IUPHAR/BPS	7487
DrugBank	DB00058
ChemSpider	none
UNII	F43I396OIS
AEPQ	100.029.919

L'alfa-1-antitripsina o α1-antitripsina (Un1A) és un inhibidor de la proteasa pertanyent a la superfamíla de les serpines. També és un sèrum inhibidor de la tripsina. També se l'anomena inhibidor de la proteasa alfa-1 (A1PI, de l'anglès) perquè inhibeix un gran ventall de proteases.^[5] A més a més, protegeix certs teixits dels enzims de les cèl·lules inflamatòries, especialment de l'elastasa dels neutròfils, que té uns valors de referència en sang d'1.5 - 3.5 litre/de gram, però que en cas d'inflamació aguda pot augmentar considerablement.^[6]

En cas d'absència (com en pacients amb deficiència d'alfa-1-antitripsina), l'elastasa dels neutròfils pot degradar l'elastina, cosa que contribueix a la pèrdua d'elasticitat dels pulmons, resultant en complicacions respiratòries com emfisema, o COPD (malaltia pulmonar obstructiva crònica) en adults i cirrosi en adults o nens.

L'alfa-1-antitripsina és una serpina de 52 kDa. i, en el camp de la medicina, la serpina més prominent; els termes α1-antitripsina i inhibidor de proteasa (Pi, de l'anglès) s'usen molt normalment com a sinònims.

La majoria de les serpines inhibeixen els enzims creant un enllaç covalent, cosa que requereix molta concentració o molta energia. En un quadre d'inflamació aguda es necessita molta concentració de l'inhibidor per evitar danys causats per la elastasa alliberada pers granulòcits dels neutròfils, que degrada la elastina que manté unit el teixit conjuntiu. Com la majoria de proteases seríniques, té una estructura secundària amb unes hèlix alfa i làmines beta característiques. Si hi ha una mutació en aquestes àrees pot desencadenar producció d'inhibidors no funcionals que s'acumulin al fetge i polimeritzin, causant cirrosi infantil.

L'alfa-1-antitripsina recombinant encara no està comercialment disponible, però es troba sota investigació com a teràpia per la deficiència d'alfa-1-antitripsina.

Es preparen concentrats terapèutics del plasma de sang de donants. La FDA dels EUA ha aprovat l'ús de quatre productes derivats del plasma amb alts continguts d'alfa-1-antitrypsin: Prolastin, Zemaira, Glassia, i Aralast. Les teràpies per subministrament intravenós poden costar fins a 100.000 dòlars americans per any per pacient.^[7] La dosi terapèutica intravenosa és de 60 mg/kg una vegada a la setmana.